Cistinuria

Cistinuria

E’ una rara causa di calcolosi renale di origine genetica.

La calcolosi renale è un disturbo frequente ed è causata da un eccesso di sali nelle urine che precipitano, proprio come succede quando si butta troppo sale nell’acqua della pasta.

La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue. I pazienti affetti da cistinuria non posseggono nel tubulo prossimale del rene un trasportatore della cistina, una specie di vagoncino che veicola questo aminoacido, e dunque questa si accumula nelle urine e precipita formando cristalli e calcoli.

Colpisce con una frequenza di 1 su 7.000 nati e i maschi hanno manifestazioni più severe delle femmine.

http://www.ospedaleniguarda.it/content/news/CISTINURIA-br-una-rara-causa-di-calcolosi-renale.html

Esiste. Anzi ESISTEVA un farmaco per questa rara malattia genetica.: la Tiopronina (Thiola)

Questo farmaco era prima venduto ampiamente come “epatoprotettore” o “detossificante”.

Dopo scandalo Lorenzo-Poggiolini le cui conseguenza hanno fatto sì che molti farmaci inutili  (tra cui la maggior parte di epatoprottettori, incluso Thiola) non fossero più pagati dal SSN, visto che serviva solo a “pochi” la ditta ne ha sospeso immediatamente la produzione, che è stata mantenuta a scopo caritatevole per alcuni anni dalla  Cooperativa Farmaceutica S.c.a.r.l. di Milano

Ora anche questa produzione è stata dismessa

"Un gruppo di malati di Cistinuria, rara malattia ereditaria, chiedono aiuto per il reperimento dell’unico farmaco in grado alleviare i sintomi, che attualmente deve essere acquistato all’estero pur essendo totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. La cistinuria è causata dalla mutazione del DNA di geni adibiti alla sintesi di proteine necessarie al riassorbimento degli aminoacidi dibasici. A trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata dal riassorbimento difettoso degli aminoacidi cistina, ornitina, lisina ed arginina a livello dei tubuli renali e, in misura minore, delle cellule intestinali. Ciò comporta una litiasi recidivante (comunemente chiamata calcolosi) responsabile di coliche nefretiche, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie. La cistinuria colpisce circa una persona su 15.000/20.000, sia in età pediatrica che in età adulta.

Non esiste una terapia risolutiva, molto spesso è necessario ricorrere alla litotrissia extracorporea e alla chirurgia. La formazione dei cristalli di cistina nelle vie urinarie e nei reni può però essere rallentata attraverso l’assunzione di sostanze come la penicillamina (che presenta spesso effetti collaterali anche severi) e la tiopronina, l’alcalinizzazione delle urine a valori alti di PH e l’idroterapia.

Attualmente però in Italia la tiopronina è un farmaco irreperibile! "

http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/1535-cistinuria-il-farmaco-per-trattarla-non-e-piu-disponibile-in-italia

Domanda : a chi interessano le malattie RARE e soprattutto perché ed chi interessa ricerca?  Per curare i malati???

Se un farmaco è già disponibile per trattare una “malattia rara” e viene tolto dal commercio perché non produce utili, perché investire milioni di euro per cercare terapie per altre malattie rare?