Cistinuria

Cistinuria

E’ una rara causa di calcolosi renale di origine genetica.

La calcolosi renale è un disturbo frequente ed è causata da un eccesso di sali nelle urine che precipitano, proprio come succede quando si butta troppo sale nell’acqua della pasta.

La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue. I pazienti affetti da cistinuria non posseggono nel tubulo prossimale del rene un trasportatore della cistina, una specie di vagoncino che veicola questo aminoacido, e dunque questa si accumula nelle urine e precipita formando cristalli e calcoli.

Colpisce con una frequenza di 1 su 7.000 nati e i maschi hanno manifestazioni più severe delle femmine.

http://www.ospedaleniguarda.it/content/news/CISTINURIA-br-una-rara-causa-di-calcolosi-renale.html

Esiste. Anzi ESISTEVA un farmaco per questa rara malattia genetica.: la Tiopronina (Thiola)

Questo farmaco era prima venduto ampiamente come “epatoprotettore” o “detossificante”.

Dopo scandalo Lorenzo-Poggiolini le cui conseguenza hanno fatto sì che molti farmaci inutili  (tra cui la maggior parte di epatoprottettori, incluso Thiola) non fossero più pagati dal SSN, visto che serviva solo a “pochi” la ditta ne ha sospeso immediatamente la produzione, che è stata mantenuta a scopo caritatevole per alcuni anni dalla  Cooperativa Farmaceutica S.c.a.r.l. di Milano

Ora anche questa produzione è stata dismessa

"Un gruppo di malati di Cistinuria, rara malattia ereditaria, chiedono aiuto per il reperimento dell’unico farmaco in grado alleviare i sintomi, che attualmente deve essere acquistato all’estero pur essendo totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. La cistinuria è causata dalla mutazione del DNA di geni adibiti alla sintesi di proteine necessarie al riassorbimento degli aminoacidi dibasici. A trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata dal riassorbimento difettoso degli aminoacidi cistina, ornitina, lisina ed arginina a livello dei tubuli renali e, in misura minore, delle cellule intestinali. Ciò comporta una litiasi recidivante (comunemente chiamata calcolosi) responsabile di coliche nefretiche, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie. La cistinuria colpisce circa una persona su 15.000/20.000, sia in età pediatrica che in età adulta.

Non esiste una terapia risolutiva, molto spesso è necessario ricorrere alla litotrissia extracorporea e alla chirurgia. La formazione dei cristalli di cistina nelle vie urinarie e nei reni può però essere rallentata attraverso l’assunzione di sostanze come la penicillamina (che presenta spesso effetti collaterali anche severi) e la tiopronina, l’alcalinizzazione delle urine a valori alti di PH e l’idroterapia.

Attualmente però in Italia la tiopronina è un farmaco irreperibile! "

http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/1535-cistinuria-il-farmaco-per-trattarla-non-e-piu-disponibile-in-italia

Domanda : a chi interessano le malattie RARE e soprattutto perché ed chi interessa ricerca?  Per curare i malati???

Se un farmaco è già disponibile per trattare una “malattia rara” e viene tolto dal commercio perché non produce utili, perché investire milioni di euro per cercare terapie per altre malattie rare?

Sperimentazione animale

Sperimentazione animale

Malattie Tropicali Neglette e studi “Osservazionali comparati”

ovvero

Quando l’esperienza sugli animali (NON Sperimentazione) potrebbe davvero servire all’uomo.

Cecità fluviale

L’oncocerchiasi, detta anche “cecità dei fiumi” od oncocercosi, è causata dall’infezione provocata da un verme (nematode), l’Onchocerca volvulus, trasmesso da un insetto (simulide) Provoca cecità per lesioni alla cornea (cheratite sclerosante) che si accompagna spesso a panoftalmite con conseguenti danni alla retina fino alla sua atrofia.
Attualmente circa 35 milioni di persone al mondo sono affette dalla "Cecità fluviale" e almeno 300 mila di loro sono già irreversibilmente cieche! Approssimativamente 140 milioni di persone in Africa sono a rischio di infestazione. (Approfondisci qui, 1° parte)
Da ben prima del 1987 è a disposizione in Medicina veterinaria una classe di farmaci denominata “Macrolidi semi-sintetici” ampiamente usati per le malattia parassitarie causate da endo ed ectoparassiti negli animali.
Inclusa la Filariosi cardiopolmonare del cane e del gatto. Sì proprio quella compressa o iniezione annuale che voi somministrate ai vostri amici per difenderli da questa (o altre) malattie.
L’ivermectina (e le altre molecole di questa famiglia) si sono dimostrate efficacissime nel curare questa malattia. La "Cecità dei fiumi! Nessuna tossicità a dosaggi corretti nei mammiferi (cani, gatti, bovini, ovini, cavalli, furetti, roditori in cui è ampiamente utilizzata da decenni. Praticamente tossica solo nei pesci) e NEMMENO nell’uomo. BELLISSIMO!! Vero? (Approfondisci qui 2°parte)
Si possono salvare 35 milioni di persone dalla malattia e 300 mila persona dalla cecità!!!!
Peccato non sia in commercio nell’uomo AD OGGI (DOPO 30 ANNI). Come possibile??? Cosa non quadra?
Semplice il mercato è POVERO. Non in senso di numeri (anzi) ma di SOLDI: Africa.
Nessun interesse economico nel mettere in commercio un farmaco quindi, ma solo sporadiche iniziativa “umanitarie”.
La Sperimentazione Animale fa comodo solo perché produce SOLDI. Quando invece del tutto casualmente si scopre che un farmaco ad uso veterinario sarebbe FONDAMENTALE nell’uomo ci si basa COME SEMPRE su una logica di PROFITTI e MERCATO. Chi colpisce ?
Tanti ma poveri: “Non ci interessa”. Pochi: “Non ci interessa".
Pensate davvero che anche per gli altri farmaci si ragioni in modo diverso? (qui la 3° parte)

Progetto Penco

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