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sabato 5 aprile 2014

Cistinuria



Cistinuria


E’ una rara causa di calcolosi renale di origine genetica.
La calcolosi renale è un disturbo frequente ed è causata da un eccesso di sali nelle urine che precipitano, proprio come succede quando si butta troppo sale nell’acqua della pasta.
La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue. I pazienti affetti da cistinuria non posseggono nel tubulo prossimale del rene un trasportatore della cistina, una specie di vagoncino che veicola questo aminoacido, e dunque questa si accumula nelle urine e precipita formando cristalli e calcoli.
Colpisce con una frequenza di 1 su 7.000 nati e i maschi hanno manifestazioni più severe delle femmine.
http://www.ospedaleniguarda.it/content/news/CISTINURIA-br-una-rara-causa-di-calcolosi-renale.html

Esiste. Anzi ESISTEVA un farmaco per questa rara malattia genetica.: la Tiopronina (Thiola)
Questo farmaco era prima venduto ampiamente come “epatoprotettore” o “detossificante”.
Dopo scandalo Lorenzo-Poggiolini le cui conseguenza hanno fatto sì che molti farmaci inutili  (tra cui la maggior parte di epatoprottettori, incluso Thiola) non fossero più pagati dal SSN, visto che serviva solo a “pochi” la ditta ne ha sospeso immediatamente la produzione, che è stata mantenuta a scopo caritatevole per alcuni anni dalla  Cooperativa Farmaceutica S.c.a.r.l. di Milano
Ora anche questa produzione è stata dismessa
"Un gruppo di malati di Cistinuria, rara malattia ereditaria, chiedono aiuto per il reperimento dell’unico farmaco in grado alleviare i sintomi, che attualmente deve essere acquistato all’estero pur essendo totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale. La cistinuria è causata dalla mutazione del DNA di geni adibiti alla sintesi di proteine necessarie al riassorbimento degli aminoacidi dibasici. A trasmissione autosomica recessiva, è caratterizzata dal riassorbimento difettoso degli aminoacidi cistina, ornitina, lisina ed arginina a livello dei tubuli renali e, in misura minore, delle cellule intestinali. Ciò comporta una litiasi recidivante (comunemente chiamata calcolosi) responsabile di coliche nefretiche, disuria, ematuria, ritenzione acuta di urina o infezioni urinarie. La cistinuria colpisce circa una persona su 15.000/20.000, sia in età pediatrica che in età adulta.
Non esiste una terapia risolutiva, molto spesso è necessario ricorrere alla litotrissia extracorporea e alla chirurgia. La formazione dei cristalli di cistina nelle vie urinarie e nei reni può però essere rallentata attraverso l’assunzione di sostanze come la penicillamina (che presenta spesso effetti collaterali anche severi) e la tiopronina, l’alcalinizzazione delle urine a valori alti di PH e l’idroterapia.
Attualmente però in Italia la tiopronina è un farmaco irreperibile! "

http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/1535-cistinuria-il-farmaco-per-trattarla-non-e-piu-disponibile-in-italia

Domanda : a chi interessano le malattie RARE e soprattutto perché ed chi interessa ricerca?  Per curare i malati???
Se un farmaco è già disponibile per trattare una “malattia rara” e viene tolto dal commercio perché non produce utili, perché investire milioni di euro per cercare terapie per altre malattie rare?

9 commenti:

Anonimo ha detto...

Il blog è molto interessante ed ho firmato la petizione. Però mi sento di dare alcuni consigli sugli argomenti futuri dei vostri post.
Penso che sarebbe molto importante scrivere post in cui si confutano in maniera esaustiva gli argomenti dei favorevoli alla sperimentazione animale perché quello che è scritto nel manifesto e nel sito principale è troppo sintetico per permettere una comprensione completa dell'argomento. Ed è proprio qui che trova radici l'opera di terrorismo di chi si schiera a favore della sperimentazione animale.
Ecco alcuni commenti in malafede dei pro test:
1- La sperimentazione animale è sempre necessaria. Farne a meno significherebbe fermare la ricerca
2- Preferisci sperimentare direttamente sugli umani? Il bambino
3-Non esistono metodi alternativi di ricerca
4-Esistono decine di esempi che dimostrano che lo studio condotto su animali porti poi a risultati riproducibili sull'uomo. E io mi chiedo: quanti risultati negativi per un risultato positivo? Come mai non parlano dei risultati negativi i pro test, delle centinaia di farmaci risultati tossici e/o inefficaci nelle sperimentazioni cliniche?
5- La fase 1 è sicura proprio grazie alla sperimentazione animale.
6-I metodi alternativi vanno validati testandoli con il miglior metodo disponibile, la SA.
7- La SA è stata validata direttamente nel corso della storia della ricerca
8-Se tu sei contro la sperimentazione animale, non devi assumere farmaci testati in fase pre-clinica sugli animali.
E potrei andare avanti all'infinito.

Luigi Venco ha detto...

Grazie dei suggerimenti.
La risposta a queste 10 asserzioni ed a tutte quelle false che si possono aggiungere richiede molto tempo. Nel blog comunque può tranquillamente vedere come si sperimenti sull' uomo (anche sui bambini del terzo mondo, ) che la fase 1 non è affatto sicura e che i risultati della Vivisezione (se cerchiamo sui vocabolari Treccani, Paravia ed altri è sinonimo di SA, anche se il termine vivisezione urta la "sensibilità" dei ricercatori) sono fuorvianti e meno predittivi del lancio di una moneta. Ci attiveremo per una sezione a cui ad ogni domanda verrà data una spiegazione esustiva. Grazie

Luigi Venco ha detto...

https://www.youtube.com/watch?v=Jw8QtBy3wHQ
Guardiamoci questo filmato (consapevoli che questo è solo uno degli episodi che sono venuti a galla)
Invece di dire "preferisci il topo o il bambino" perché invece non si dice "preferisci il bambino nero o quello bianco?" Domanda più appropriata (il topo non salva il bambino) e dalla risposta più difficile. The New Tork Times 11 agosto 2011: "Nigerians Receive First Payments for Children Who Died in 1996 Meningitis Drug Trial
By DONALD G. McNEIL Jr.
The first payments were made Thursday to Nigerian families who lost children during a 1996 trial of an experimental meningitis drug, and Pfizer, which had tested the drug, a new antibiotic, said it was “pleased” that payments were finally being made under a settlement reached two years ago."

Alessandra Venco ha detto...

Vorrei aggiungere due dati estrapolati anche se un po' off topic ma suggestivi. La fase 1 (sperimentazione animamale) ha un incidenza di costo dell'8% contro il 30% di quella spesa per la promozione (fase post marketing). Recentemente sono stati offerti incentivi (da U.E.) a chi sperimenta su bambini (non certo "nostri"). La Pfizer avrà un introito di 800 milioni di euro in più (a fronte di una spesa di poche decine) per sperimentare sui bambini l'atorvastatina (solo l'atorvastatina!).Fonte: ultimo libro di Silvio Garattini (Fa bene o fa male?), pag 52.Grazie. Alessandra Venco Rivolta

Anonimo ha detto...

Riporto un'asserzione di un pro test
in seguito alla visione del seguente video http://www.youtube.com/watch?v=qI92FacM2oI

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24624365
Ad esempio questo articolo valida il modello caprino, gli articoli scientifici non sono difficili da trovare, potresti farlo da solo.

Peccato che la pubblicazione si riferisca alla validazione di un modello caprino della paratubercolosi o malattia di Johne che colpisce bovini,ovini e diversi ruminanti selvatici(capre comprese: guarda un po'). Infatti non si fa riferimento a nessun esperimento condotto in contemporanea con l'uomo(si parla solo di cuccioli di capra, precisamente "goat kids"); quindi di quale validazione per la specie umana si sta parlando? Si fa finta di non capire cosa si intende per validazione nel nostro caso?Ricordo inoltre che l'eziologia(le cause)del morbo di crohn è tuttora sconosciuta. Possibly infatti significa "forse", "può darsi".
Ecco l'abstract
Johne's disease (JD) caused by Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis (MAP) is a major threat to the dairy industry and possibly some cases of Crohn's disease in humans. A MAP vaccine that reduced of clinical disease and/or reduced fecal shedding would aid in the control of JD. The objectives of this study were (1) to evaluate the efficacy of 5 attenuated strains of MAP as vaccine candidates compared to a commercial control vaccine using the protocol proposed by the Johne's Disease Integrated Program (JDIP) Animal Model Standardization Committee (AMSC), and (2) to validate the AMSC Johne's disease goat challenge model. Eighty goat kids were vaccinated orally twice at 8 and 10 weeks of age with an experimental vaccine or once subcutaneously at 8 weeks with Silirum® (Zoetis), or a sham control oral vaccine at 8 and 10 weeks. Kids were challenged orally with a total of approximately 1.44 × 10(9) CFU divided in two consecutive daily doses using MAP ATCC-700535 (K10-like bovine isolate). All kids were necropsied at 13 months post-challenge. Results indicated that the AMSC goat challenge model is a highly efficient and valid model for JD challenge studies. None of the experimental or control vaccines evaluated prevented MAP infection or eliminated fecal shedding, although the 329 vaccine lowered the incidence of infection, fecal shedding, tissue colonization and reduced lesion scores, but less than the control vaccine. Based on our results the relative performance ranking of the experimental live-attenuated vaccines evaluated, the 329 vaccine was the best performer, followed by the 318 vaccine, then 316 vaccine, 315 vaccine and finally the 319 vaccine was the worst performer. The subcutaneously injected control vaccine outperformed the orally-delivered mutant vaccine candidates. Two vaccines (329 and 318) do reduce presence of JD gross and microscopic lesions, slow progression of disease, and one vaccine (329) reduced fecal shedding and tissue colonization.

Luigi Venco ha detto...

Grazie del commento. E' ovvio che studiare la malattia della Capra nella capra dia risultati. Ma la Capra in questo caso non è un "modello" Spacciarla come tale è stupidamente falso. In medicina veterinaria, dove la fase preclinica non esiste (praticamente) ma i farmaci sono testati direttamente e largamente sulla specie cui sono destinati i "fallimenti" sono molto meno frequenti ed i farmaci poi ritirati dal commercio in fase 4 molto pochi. Vi sono alcuni aspetti etici in questo caso da considerare (ove, anche se sempre meno, sia richiesta eutanasia dei soggetti studiati) ma non scientifici. Anche se le condizioni di laboratorio portano talvolta a trarre conclusioni che "in campo" poi non si avverano. Il laboratorio non è "il campo" e la realtà. Anche questo , nella stessa specie, fa la differenza.

Luigi Venco ha detto...

In Medicina veterinaria inoltre il concetto di DL50 è stato cancellato da tempo e sostituito da NOEL. Non è difficile se ci riescono anche i "cugine poveri" dei vivisettori.

Anonimo ha detto...

Ho trovato questo sito che smonta le tesi dei pro test: il tutto è stato scritto da pochissimo tempo(penso a febbraio di quest'anno).
Da diffondere assolutamente
http://www.hansruesch.net/articoli/unpodichiarezza.html#__RefHeading__2214_486597260

Anonimo ha detto...

Riporto due documenti
1- http://www.quotidianosanita.it/allegati/create_pdf.php?all=8424415.pdf
Nel primo ci sono le risposte(IN MALAFEDE?) di dieci vivisettori alle domande poste dal dottor cagno ai vivisettori.
2- http://www.quotidianosanita.it/allegati/create_pdf.php?all=8685453.pdf
Nel secondo,sopra quello che sto appena scrivendo, ci sono le contro risposte e le precisazioni del dottor cagno a quanto detto dai vivisettori.
Da LEGGERE MOLTO ATTENTAMENTE